Trombofilia

Trombofilia o Estado de Hipercoagulabilidad, se refiere a una serie de condiciones tanto hereditarias como adquiridas, asociadas con hiperactividad del sistema de coagulación y/o con el desarrollo de eventos tromboembólicos. Incluyen cambios transitorios o permanentes de la coagulación relacionados con defectos genéticos definidos o con la interacción con el ambiente, así como determinadas condiciones adquiridas que predisponen a la trombosis (como el embarazo).
El aumento en la probabilidad de presentar coágulos sanguíneos (aglutinación de sangre que se forma cuando la sangre cambia de estado líquido a sólido), aumenta el riesgo de trombosis venosa y tromboembolismo pulmonar.
La persona que padece trombofilia, produce demasiado de ciertas proteínas o muy poco de otras proteínas que ayudan a formar coágulos. La trombofilia adquirida más común es el síndrome antifosfolípido y es un trastorno autoinmunitario similar al lupus.
Condiciones adquiridas que predisponen a la trombosis:

• Síndrome antifosfolípido.
• Cirugía.
• Embarazo y post-parto.
• Anticonceptivos orales.
• Trauma.
• Inmovilización prolongada.
• Cáncer diseminado.
• Hiperhomocisteinemia.
• Insuficiencia cardíaca.
• Síndrome nefrótico e insuficiencia renal.
• Insuficiencia hepática.
• Sindrome de hiperviscosidad.

Diagnóstico:
La mayoría de las personas con una trombofilia no tienen señales ni síntomas. La primera señal puede ser que se le presente un problema de salud relacionado con un coágulo de sangre, incluidos trombosis, embolia pulmonar y tromboembolismo venoso.
Se deben realizar estudios de laboratorio para la trombofilia hereditaria:

• Deficiencia de proteína C
• Deficiencia de proteína S
• Deficiencia de antitrombina III.
• Resistencia a proteína C Activada. Si ésta es positiva se debe investigar factor V Leiden.
• Factor V Leiden: detecta dicha mutación por reacción de polimerasa en cadena (PCR).
• Mutación G20210A del gen de la protrombina.
• Homocisteína plasmática en ayuno.

Pruebas recomendadas para el estudio de trombofilia adquirida:

• Anticoagulante lúpico: a pesar de su nombre, originado en pruebas in vitro, su presencia se asocia a aumento de riesgo de trombosis arterial y venosa.
• Anticuerpos anticardiolipina o anti-glicoproteína I: complementan o son alternativos a la presencia del anticoagulante lúpico.
• Homocisteína plasmática: su aumento traduce frecuentemente deficiencias adquiridas de folato, vitaminas B₁₂ y B₆, insuficiencia renal y otras condiciones.
• Otras pruebas para diagnóstico de enfermedades asociadas a hipercoagulabilidad: hemograma (hiperviscosidad y síndromes mieloproliferativos), pesquisa de cáncer oculto, confirmación de embarazo, folato, B₁₂ y B₆ séricos, etc.

Trombofilia durante el embarazo
Si tiene un cierto tipo de trombofilia llamada síndrome antifosfolípido (APS), puede correr más riesgo de tener complicaciones del embarazo, incluidas:

• Restricción del crecimiento intrauterino: Esto sucede cuando su bebé no crece bien en la matriz.
• Insuficiencia placentaria: La placenta no funciona tan bien como debiera y el bebé recibe menos alimento y oxígeno.
• Preeclampsia: Esta afección sucede después de la semana 20 de embarazo o inmediatamente después del embarazo. Hay proteína en la orina y presión arterial alta al mismo tiempo.
• Nacimiento prematuro: bebé nace antes de las 37 semanas de embarazo.
• Aborto espontáneo: bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo.
• Nacimiento sin vida: Sucede cuando el bebé muere en el útero antes de nacer, pero después de las 20 semanas de embarazo.

Tratamiento
Pueden necesitar tratamiento con anticoagulantes, que impiden que los coágulos se agranden y evitan que se formen coágulos nuevos. Es posible que necesite este tratamiento si ha tenido un tromboembolismo venoso antes o si tiene una trombofilia de alto riesgo.
El anticoagulante puede ser heparina y la persona padece del síndrome antifosfolípido (APS) y ha tenido abortos espontáneos, puede consumir aspirina de dosis baja y heparina.
Después del parto, pueden seguir consumiendo heparina o warfarina. No es peligroso tomar la warfarina después del embarazo ni durante la lactancia. Pero NO es segura durante el embarazo porque puede causar defectos de nacimiento.
Después del embarazo, es importante valorar el uso de anticonceptivos, que podrían aumentar el riesgo de tener coágulos.