El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero. La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 500 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara; en particular, en Europa son 20 millones los que sufren alguna de estas patologías. En Uruguay, el BPS atiende a 1.300 personas que tienen enfermedades raras.
Este tipo de afecciones repercute en una proporción reducida de la población, y cabe señalar que los países y regiones del mundo tienen definiciones legales distintas. En cuanto a Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a una de cada 2000 personas, pero en Estados Unidos se trata del trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 mil personas; en cualquier caso, son porcentajes muy bajos que requieren de esfuerzos especiales, unificados y de coordinación internacional.
En cuanto a los estudios globales sobre las enfermedades raras, estos suelen enfrentar los problemas metodológicos que conllevan las diferencias regionales. Actualmente, existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras conocidas y de esa cifra se desprende que alrededor del 80% es resultado de defectos genéticos. Además, se estima que cerca de 4000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.
El tema elegido para la jornada a nivel mundial es “Viviendo con una enfermedad rara”, mientras que el eslogan apunta a que la vida se lleve, “Día a día, mano a mano”.
