Un nuevo método actúa sobre el origen de la porfiria aguda intermitente, una enfermedad metabólica de origen genético que produce crisis intermitentes dolorosas.
Porfiria aguda intermitente
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por dolor abdominal acompañado en muchas ocasiones de síntomas inespecíficos. El dolor abdominal es un motivo de consulta habitual, de difícil diagnóstico en muchas ocasiones.
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil. En muchos casos el diagnóstico se demora durante años lo que puede llevar a realizar tratamientos inadecuados y así probablemente se aumenta la morbilidad y la utilización de recursos médicos innecesarios.
Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermedad y corrige rápidamente los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos preclínicos. Los resultados, publicados en Nature Medicine, son producto de la colaboración con la compañía biotecnológica Moderna Therapeutics (Cambridge, EE.UU.).
La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética rara, o huérfana, causada por la incapacidad del hígado para metabolizar los precursores de porfirina. Se presenta en forma de crisis intermitentes dolorosas y puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso requerir el trasplante hepático.En estos pacientes las crisis pueden provocarse por algunos medicamentos, dietas estrictas o estrés prolongado.
Sin embargo, el principal factor desencadenante son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual, por lo que se manifiesta especialmente en mujeres jóvenes, con importantes responsabilidades laborales y familiares.“En la actualidad, algunos medicamentos son capaces de controlar sus síntomas, pero no existe un tratamiento específico que combata el origen de la enfermedad”, comenta Antonio Fontanellas, autor principal del artículo. Según Fontanellas, investigador del CIMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD). “La investigación que hemos desarrollado muestra la eficacia de los ARNm para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente”.
Evitar nuevas crisis El ARNm es la molécula que conecta la información acumulada en los genes con la producción de las proteínas necesarias para el buen funcionamiento de la célula. “Nuestro trabajo sugiere que la administración de este ARNm envuelto en nanopartículas lipídicas patentadas (microgotas de grasa) puede restaurar en menos de dos horas la actividad de la enzima deficitaria en el hígado de los ratones con porfiria. También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad.
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